Διαβάστε τα νεώτερα ευρήματα για τον αυτισμό
Στην επιτυχία του Συνεδρίου συνέβαλαν 18 κύριοι προσκεκλημένοι ομιλητές (μεταξύ των οποίων οι Michael Rutter, Fred Volkmar, David Amaral, Eric Frombonne, Sally Rogers, Catherine Lord, Patricia Howlin, Nancy Minshew, Giacomo Rizzolatti, Ami Klin, Simon Baron-Cohen, Thomas Bourgeron, Antonio Persico, Joachin Fuentes), 70 επιλεγμένοι ομιλητές και 185 εκθέτες πόστερ καθώς και προσωπικότητες που αποφασίζουν τις σχετικές με ΔΑΦ πολιτικές της Ευρωπαϊκής ΄Ενωσης, οι οποίοι μέσω ποικίλων και υψηλής ποιότητας παρουσιάσεων έδωσαν μια ολοκληρωμένη εικόνα της προόδου στις γνώσεις και παρεμβάσεις που έχει επιτελεστεί τα τελευταία 3 χρόνια. Το λεπτομερές πρόγραμμα του Συνεδρίου ανευρίσκεται στο http://www.autismeurope.org
Όσον αφορά την επιστημονική γνώση, πρόοδος σημειώθηκε ιδιαίτερα στην ευρύτερη χρήση πειραματικών σχεδιασμών, στην εφαρμογή της μεθοδολογίας παρακολούθησης του βλέμματος (eye tracking), στην χρήση της λειτουργικής απεικόνισης του εγκεφάλου (functional brain imaging) και στις προοπτικές μελέτες «νηπίων-αδελφών» (baby-sibling). Μεγαλύτερα οφέλη στους τομείς της πρόληψης και παρέμβασης αναμένονται τα επόμενα χρόνια. Ένα καλύτερο μέλλον για τον Αυτισμό, για τα άτομα με ΔΑΦ και τις οικογένειές τους, πλησιάζει.
Το Συνέδριο πλαισιώθηκε και από έκθεση έργων τέχνης ατόμων με αυτισμό, που οργανώθηκε από τον Ισπανικό Σύλλογο Autismo Burgos.
Από την Ελλάδα, εκτός από την υπογράφουσα (εκπρόσωπο της χώρας μας στην Autism-Europe), στο Συνέδριο συμμετείχαν άλλα εννέα άτομα (1 παιδοψυχίατρος, 3 ψυχολόγοι, 3 ειδικοί παιδαγωγοί, 1 λογοθεραπευτής, 1 πανεπιστημιακός), εκ των οποίων τρία με προφορικές ανακοινώσεις: οι κ.κ. Ιωάννης Πορφύρης και Ιωάννης Βογινδρούκας, από τα Κέντρα Ημέρας της Ε.Ε.Π.Α.Α. στον Γέρακα και Θεσσαλονίκη και η κ. Σοφία Μαυροπούλου, από το Τμήμα Ειδικής Αγωγής του Πανεπιστημίου Θεσσαλίας.
Ακολουθεί μια επιλεκτική περίληψη των πιο σημαντικών θεμάτων που παρουσιάστηκαν στο Συνέδριο, όπως συνοψίστηκαν από την Autism-Europe. Όλες οι ομιλίες βιντεοσκοπήθηκαν και πρόκειται να αναρτηθούν στο U-tube.
1) Γενετικά ευρήματα και ανάπτυξη του εγκεφάλου
Το «πρόγραμμα του αυτιστικού γονιδιώματος» (AGP) σε > 1000 άτομα με ΔΑΦ, επιβεβαίωσε νέες σπάνιες παθογενετικές μεταλλάξεις γονιδίων που επηρεάζουν μόρια (νευρογλίνες, νευρεξίνες και SHANK3), τα οποία ενέχονται στη συναπτική κυτταρική προσκόλληση, και ανίχνευσε νέα γονίδια που σχετίζονται με ΔΑΦ που παίζουν ρόλο στις συνάψεις, γεγονός που υποδηλώνει ότι ο αυτισμός μπορεί να είναι το αποτέλεσμα μιας τροποποίησης της ομοιοστασίας των συναπτικών δικτύων σε ειδικές περιοχές του εγκεφάλου. Γενικά όλα τα γονίδια που έχουν αναφερθεί ότι σχετίζονται με ΔΑΦ ενέχονται στην οργάνωση και μετανάστευση νευρώνων. Σφάλματα σε αυτά τα γονίδια είναι πιθανόν να ευθύνονται για την απορρύθμιση της αύξησης του εγκεφάλου που παρατηρείται στον αυτισμό στα πρώτα χρόνια της ζωής. Νευρωνική υπερανάπτυξη και/ή ελαττωματικό «κλάδεμα» νευρώνων αντανακλώνται στην αύξηση του μεγέθους του εγκεφάλου, ιδιαίτερα κατά τη διάρκεια της προσχολικής ηλικίας, όπως έχει αποδειχθεί με μετρήσεις της περιφέρειας της κεφαλής και με δομική απεικόνιση του εγκεφάλου. Η αύξηση αυτή φαίνεται να είναι ειδική για τον αυτισμό.
Παρότι μελέτες διδύμων και οικογενειών συμφωνούν στη διαπίστωση ότι ο αυτισμός έχει πολύ υψηλή κληρονομησιμότητα (περίπου 90%), έχει αποδειχθεί πολύ δύσκολο να βρεθούν τα ειδικά γονίδια που ευθύνονται για ΔΑΦ. Εκτός από την πιθανότητα να υπάρχει μεγάλη γενετική ετερογένεια και η επίδραση μεμονωμένων γονιδίων να είναι πολύ μικρή, η εξήγηση μπορεί να βρίσκεται σε φαινόμενα συνέργειας ανάμεσα σε γονίδια ή σε συσχετίσεις και αλληλεπιδράσεις γονιδίων-περιβάλλοντος.
2) Περιβαλλοντικοί παράγοντες κινδύνου για ΔΑΦ
Ο αυξανόμενος αριθμός ατόμων σε όλο τον κόσμο που λαμβάνουν τη διάγνωση των ΔΑΦ μπορεί να οφείλεται σε διάφορους διαφορετικούς λόγους (διευρημένα διαγνωστικά κριτήρια, νωρίτερη και πιο εκτενή διάγνωση, τάση να τεθεί μια διάγνωση που είναι πιθανόν να διασφαλίσει μεγαλύτερη υποστήριξη). Παρότι η ύπαρξη μιας επιδημίας Αυτισμού δεν έχει ουσιαστικά αποδειχθεί, η ένδειξη για την πολυπαραγοντική φύση των διαταραχών του φάσματος του αυτισμού σημαίνει ότι μερικοί περιβαλλοντικοί παράγοντες είναι πιθανόν να εμπλέκονται στην πρόκλησή τους.
Ιστορικές μελέτες για προγεννετική έκθεση σε συγγενή ερυθρά και φαινυλοκετονουρία, καθώς και πιο πρόσφατες μελέτες για προγεννητική έκθεση σε βαλπροϊκό οξύ, θαλιδομίδη και εντομοκτόνα/φυτοφάρμακα, και νέες μελέτες σε κυκλοφορούντα μητρικά αντισώματα, δείχνουν μια συσχέτιση με τον κίνδυνο εμφάνισης ΔΑΦ στους απογόνους.
Ανωμαλίες του ανοσοποιητικού συστήματος έχουν βρεθεί σε μια υποκατηγορία μητέρων παιδιών με αυτισμό. Σε κάποιες από αυτές έχουν βρεθεί κυκλοφορούντα αντισώματα έναντι εμβρυικών εγκεφαλικών κυττάρων. Έγχυση αυτών των ανθρωπίνων αντισωμάτων σε εγκύους πιθήκους έχει δειχθεί ότι οδηγεί στο μοντέλο αυτισμού μη-ανθρωπίνων πρωτευόντων στους απογόνους.
Σύγχρονα ευρήματα σχετικά με περιβαλλοντικούς παράγοντες κινδύνου για τον αυτισμό ενοχοποιούν την προγεννητική έκθεση σε ένας εύρος παραγόντων του περιβάλλοντος. Τα ευρήματα αυτά θα μπορούσαν να βοηθήσουν στην ταυτοποίηση βιολογικών διαγνωστικών κριτηρίων και στην πρώιμη πρόληψη σε μια υποκατηγορία παιδιών σε κίνδυνο να αναπτύξουν ΔΑΦ. Αντιθέτως, όλοι οι περιβαλλοντικοί παράγοντες που δυνητικά αυξάνουν τον κίνδυνο για ΔΑΦ δεν έχουν ταυτοποιηθεί. Μητρικοί ανοσοποιητικοί παράγοντες φαίνεται ότι εμπλέκονται στην αύξηση του κινδύνου για την ανάπτυξη αυτισμού στους απογόνους. Εντούτοις, περιοριστικές δίαιτες ή διατροφικά συμπληρώματα που χορηγούνται σε παιδιά με ΔΑΦ είναι απίθανο να έχουν θεραπευτικό αποτέλεσμα, δεδομένου ότι η διαταραχή αναπτύσσεται στην προγεννητική ζωή.
Για να εξετασθεί η έκθεση σε περιβαλλοντικούς παράγοντες που πιθανόν αυξάνουν τον κίνδυνο εμφάνισης ΔΑΦ, χρειάζονται προοπτικές κάθετες μελέτες πολύ μεγάλων δειγμάτων, που αρχίζουν κατά την εγκυμοσύνη και περιλαμβάνουν καλές βιολογικές μετρήσεις. Μια τέτοια ερευνητική μελέτη είναι η MARBLE.
3) MMR και Thimerosal
Έχουν διατυπωθεί ισχυρισμοί ότι το τριπλό εμβόλιο έναντι της ιλαράς, παρωτίτιδας και ερυθράς (MMR) ή το thimerosal (ένα συντηρητικό με υδράργυρο που χρησιμοποιείται σε ορισμένα εμβόλια), ή και τα δύο, ευθύνονται για την επιδημία του αυτισμού. Τα ερευνητικά ευρήματα που προκύπτουν από τη χρήση μιας πληθώρας στρατηγικών είναι σταθερά αρνητικά όσον αφορά και τις δύο αυτές πιθανότητες.
4) Παλινδρόμηση
Προοπτικές μελέτες αδελφών βρήκαν ότι 86,4% των νηπίων που αργότερα αναπτύσσουν αυτισμό δείχνουν μια σαφή έκπτωση στην κοινωνική επικοινωνία μετά τους 12 μήνες. Αυτό διαφέρει από προηγούμενες βιβλιογραφικές αναφορές, βάσει των οποίων οι ερευνητές ανέμεναν να δουν παλιδρόμηση σε μόνο ένα μικρό ποσοστό παιδιών, και υποδηλώνει ότι η παλινδρόμηση συμβαίνει στα περισσότερα, αν όχι σε όλα, τα παιδιά με ΔΑΦ.
Επιδημιολογικές έρευνες υποδηλώνουν ότι η παλινδρόμηση είναι πολύ πιο συνήθης στον αυτισμό από ότι σε άλλες αναπτυξιακές διαταραχές. Αυτή η διαδικασία είναι χαρακτηριστική των ΔΑΦ και φαίνεται ότι αντανακλά μια νευρολογική λειτουργία που αναμένεται να διερευνηθεί μελλοντικά.
5) Επιληψία
Μελέτες παρακολούθησης έχουν δείξει ότι ο αυτισμός σχετίζεται με επιληψία που είναι ιδιαίτερα πιθανόν να εκδηλωθεί κατά την εφηβία ή πρώιμη ενήλικη ζωή. Για άλλη μια φορά, η ασυνήθης ηλικία έναρξης είναι χαρακτηριστική του αυτισμού και πρέπει να έχει μια νευροπαθολογική σημασία που οφείλει να διερευνηθεί.
6) Διανοητική καθυστέρηση
Οικογενειακές μελέτες δεν έχουν δείξει συσχέτιση των ΔΑΦ με διανοητική καθυστέρηση σε οικογένειες. Σήμερα αναγνωρίζεται ότι η διανοητική καθυστέρηση είναι μια έκφραση της βαρύτητας των πυρηνικών ελλειμμάτων των ΔΑΦ, δηλαδή ότι είναι μια συνέπεια του αυτισμού, που πιθανόν να μπορεί να προληφθεί εφόσον αντιμετωπισθούν τα κοινωνικά και επικοινωνιακά συμπτώματα. Όντως, πρώιμες εντατικές θεραπευτικές αγωγές που επικεντρώνονται στα πυρηνικά συμπτώματα του αυτισμού έχει δειχθεί ότι επηρεάζουν την διανοητική καθυστέρηση παιδιών με ΔΑΦ.
7) Kοινωνική / Γνωστική λειτουργικότητα
Υπάρχουν καλά επιβεβαιωμενά ευρήματα για ελλείμματα στην «θεωρία του νού» (theory of mind), στην προσοχή, μίμηση και κατανόηση δράσεων. Η πρόοδος έχει έρθει ιδιαίτερα από την μεγαλύτερη χρήση πειραματικών σχεδιασμών, την εφαρμογή της μεθοδολογίας της παρακολούθησης του βλέμματος, τη χρήση της λειτουργικής απεικόνισης του εγκεφάλου και τις προοπτικές μελέτες «νηπίων-αδελφών».
Μελέτες σε νευρώνες-καθρέφτες (mirror neurons) έχουν ανιχνεύσει κάποιους πιθανούς μηχανισμούς για το κοινωνικό έλλειμμα στις ΔΑΦ. Οι νευρώνες-καθρέφτες ενεργοποιούνται και όταν το άτομο εκτελεί μια ειδική κινητική πράξη και όταν παρατηρεί άλλο άτομο να εκτελεί μια παρόμοια πράξη, αλλά μόνο εφόσον η παρατηρούμενη κινητική πράξη είναι μέρος μιας ειδικής αλυσίδας κινήσεων (π.χ. πιάνω για να φάω). Αυτός ο μηχανισμός επιτρέπει στον παρατηρητή να κατανοήσει την πρόθεση του ατόμου.
Παιδιά με αυτισμό δεν καταλαβαίνουν το γιατί μιας πράξης. Αυτό το έλλειμμα, που αντανακλάται σε χαμηλότερη ενεργοποίηση των προαναφερθέντων νευρώνων, κάνει τα παιδιά με αυτισμό να στερούνται εμπειριακής κατανόησης των άλλων και να βασίζουν την συμπεριφορά τους σε εξωτερικούς παράγοντες.
Σύμφωνα με την θεωρία Ενσυναίσθησης – Συστηματοποίησης Ε-S (Empathising-Systemizing), ο αυτισμός παρουσιάζει χαμηλότερη του μέσου όρου ενσυναίσθηση μαζί με ακέραια ή και ανώτερη συστηματοποίηση. Η ενσυναίσθηση είναι η κινητήρια δύναμη για να ταυτοποιήσει κανείς την πνευματική κατάσταση ενός άλλου ατόμου. Η συστηματοποίηση είναι η κινητήρια δύναμη για να αναλύσει ή να κατασκευάσει ένα σύστημα. Οι ψυχολογικές θεωρίες μπορούν να οδηγήσουν σε πρακτικές παρεμβάσεις, για παράδειγμα, στη διδασκαλία της αναγνώρισης των αισθημάτων για την βελτίωση της ενσυναίσθησης.
8) Διαγνωστικά κριτήρια
Οι παρατηρήσεις του Leo Kanner για τις ιδιαίτερες ελλείψεις σε συναίσθημα και κοινωνικές σχέσεις καθώς και στην διατήρηση της ομοιότητας σε μια μικρή ομάδα παιδιών πριν 50 χρόνια έχουν παραμείνει τα κεντρικά στοιχεία των διαγνωστικών κριτηρίων για τον αυτισμό, αλλά προτεραιότητες και επιπρόσθετα χαρακτηριστικά έχουν ποικίλλει κατά την διάρκεια των ετών.
Υπάρχουν ενδείξεις ότι οι επαναλαμβανόμενες στερεότυπες συμπεριφορές είναι ξεχωριστές, αλλά παραμένει η αβεβαιότητα για το αν θα πρέπει να υπάρχει διαχωρισμός ανάμεσα στην «επιμονή στην ομοιότητα» και στις «επαναλαμβανόμενες αισθητηριο-κινητικές συμπεριφορές».
Επιδημιολογικές μελέτες και μελέτες διδύμων έχουν δείξει ότι ο αυτισμός εκτείνεται πολύ πέρα από την παραδοσιακή διαγνωστική έννοια της βαρειάς αναπηρίας και συμπεριλαμβάνει ένα μίγμα από κοινωνικές και επικοινωνιακές μειονεξίες που είναι παρόμοιες, αλλά ηπιότερες, από αυτές που υπάρχουν στον αυτισμό. Αυτές έχουν ονομαστεί «ένας ευρύτερος φαινότυπος». Το φαινόμενο εγείρει το ερώτημα πώς ο ευρύτερος φαινότυπος μετατρέπεται σε αυτισμό.
9) Πρόδρομα χαρακτηριστικά στη νηπιακή ηλικία
Πολλές μελέτες έχουν δείξει ότι τα αδέλφια ενός παιδιού με αυτισμό έχουν πολύ αυξημένο κίνδυνο να αναπτύξουν αυτισμό. Αυτή η γνώση έχει οδηγήσει σε πολλαπλές διεθνείς μελέτες «μωρών αδελφών» στις οποίες τα αδέλφια μελετώνται προοπτικά από την αρχή της ζωής τους για να ταυτοποιηθούν και περιγραφούν πρόδρομα χαρακτηριστικά του αυτισμού. Έχουν εξερευνηθεί διαγνωστικοί δείκτες που διαφοροποιούν τα παιδιά με ΔΑΦ από τους τυπικά-αναπτυσσόμενους συνομήλικούς τους κατά την διάρκεια των πρώτων 6 μηνών ζωής. Ένας τρόπος για μια πιθανή πρώϊμη διάγνωση του αυτισμού είναι η χρήση μελετών παρακολούθησης βλέμματος για να δειχθεί και να μετρηθεί η κοινωνική ενασχόληση. Πόσο συχνά, παραδείγματος χάριν, κοιτάζει το νήπιο το πρόσωπο αυτού που του μιλάει; Μερικά παιδιά έχουν διαταραχές οπτικής σάρωσης σε φυσιολογικά κοινωνικά περιβάλλοντα. Τέτοιες μελέτες θα μπορούσαν να αποκαλύψουν αν κάποιο νήπιο είναι ευάλωτο στον αυτισμό στους πρώτους μήνες της ζωής του, ένα με δύο χρόνια πριν η ασθένεια αρχίσει να γίνεται εμφανής. Θα μπορούσαν επίσης να βοηθήσουν στην πρόβλεψη του βαθμού του ελλείμματος και κοινωνικής αποσύνδεσης που αναμένεται να έχουν τα παιδιά σε κίνδυνο.
10) Έλλειψη σημαντικής απόκρισης σε φάρμακα
Πολυάριθμες μελέτες έχουν δείξει ότι τα ψυχοτρόπα φάρμακα έχουν κάποια αξία για τα σχετιζόμενα προβλήματα, αλλά ο Αυτισμός ξεχωρίζει από σχεδόν όλες τις άλλες ψυχιατρικές διαταραχές στο ότι η φαρμακευτική αγωγή δεν βελτιώνει σημαντικά τα πυρηνικά συμπτώματα (όπως η ελλειπής κοινωνική αλληλεπίδραση και κοινωνική επικοινωνία). Γιατί; Μια πιθανή εξήγηση είναι ότι το βασικό έλλειμμα δεν αφορά νευροδιαβιβαστές - αν όχι, τι αφορά;
11) Λειτουργικότητα ενηλίκων
Μακροχρόνιες μελέτες παρακολούθησης έχουν δείξει τις ποικίλες εκβάσεις του αυτισμού, με ένα εκπληκτικά υψηλό ποσοστό ατόμων με φυσιολογικό δείκτη νοημοσύνης (IQ) να παραμένουν σοβαρά ελλειματικοί όσον αφορά την ψυχοκοινωνική τους λειτουργικότητα. Παρότι τα ίδια δραματικά αποτελέσματα της πρώιμης θεραπείας αναμένονται στους ενήλικες, η επίδειξη της πλαστικότητας του εγκεφάλου και η επίδραση της μάθησης στην ανάπτυξή του ενισχύουν την ανάγκη να παρέχεται ενεργός υποστήριξη και κατάλληλες υπηρεσίες σε όλα τα άτομα με ΔΑΦ, με σκοπό να προαχθεί η βέλτιστη ατομική ανάπτυξη και να αποφευχθεί ο αποκλεισμός και η εξάρτηση, σε μια θεώρηση των ΔΑΦ βασιζόμενη-σε-δικαιώματα, ανεξαρτήτως της ηλικίας και της βαρύτητας της διαταραχής.
12) Γήρανση και αυτισμός
Έως σήμερα, καμία από τις μελέτες για την ενήλικη ζωή με ΔΑΦ, αφορά άτομα πολύ μεγαλύτερα των 30 ή 40 ετών. Αυτό συμβαίνει παρά το γεγονός ότι στον γενικό πληθυσμό το ποσοστό των ενηλίκων άνω των 60 ετών υπερβαίνει τώρα για πρώτη φορά το ποσοστό των κάτω των 16, και ουσιαστικά αποτελεί την γρηγορότερα αυξανόμενη ηλικιακή ομάδα.
13) Ψυχολογικές θεραπείες
Πρόσφατες μελέτες αποτελεσματικότητας υπαινίσσονται ότι η πολύ εντατική συμπεριφορική θεραπεία που εφαρμόζεται πολύ πρώϊμα μπορεί να οδηγήσει σε «ολική επαναφορά».
Δεν υπάρχει αμφιβολία ότι μια τέτοια θεραπευτική προσέγγιση προσφέρει αξιόλογα οφέλη. Όμως, είναι πολύ λιγότερο βέβαιο ότι υπάρχει πλήρης «θεραπεία» και ότι αυτή διατηρείται μακροπρόθεσμα.
14) Θεραπείες βασιζόμενες στις ενδείξεις
Τα ερευνητικά ευρήματα για τον αυτισμό και τις σχετικές με αυτόν καταστάσεις έχουν επιπτώσεις για τα προγράμματα παρέμβασης. Οι επιστημονικές ενδείξεις όσον αφορά τις συμπεριφορικές, φαρμακευτικές, συμπληρωματικές και εναλλακτικές θεραπείες οφείλουν να καθοδηγούν τις αποφάσεις γονέων και εκπαιδευτών για την θεραπευτική αγωγή. Η επιστημονική γνώση πρέπει να εφαρμόζεται σε προγράμματα παρέμβασης τα οποία είναι χρήσιμα στην πράξη ενώ διατηρούν την επιστημονική τους βάση.