Γονιδιακή μετάλλαξη αυξάνει τον κίνδυνο

Ουάσιγκτον: Αμερικανοί ερευνητές ανακάλυψαν μια γενετική μετάλλαξη που αυξάνει τον κίνδυνο αυτισμού και μπορεί να εξηγήσει και μερικά άλλα συμπτώματα που παρατηρούνται στα αυτιστικά παιδιά, σύμφωνα με στοιχεία που δημοσιεύονται στο επιστημονικό έντυπο Proceedings of the National Academy of Sciences.

Ο Δρ Πατ Λεβιτ του Πανεπιστημίου Βαντερμπιλτ και οι συνεργάτες έθεσαν υπό ιατρική παρακολούθηση 743 οικογένειες στις οποίες 1.200 μέλη τους επηρεάζονταν από διαταραχές φάσματος του αυτισμού, οι οποίες περιλαμβάνουν από τον αυτισμό μέχρι το σύνδρομο Asperger.

Ανακάλυψαν μια μετάλλαξη στο γονίδιο MET, το οποίο είναι γνωστό ότι εμπλέκεται στην ανάπτυξη του εγκεφάλου, τη ρύθμιση του ανοσοποιητικού συστήματος και την επιδιόρθωση του γαστρεντερικού συστήματος. Και τα τρία προαναφερόμενα συστήματα είναι γνωστό ότι επηρεάζονται στα αυτιστικά παιδιά.

Τα άτομα με δύο αντίγραφα του μεταλλαγμένου γονιδίου έχουν διπλάσιες έως σχεδόν τριπλάσιες πιθανότητες εκδήλωσης αυτισμού και τα άτομα με ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο έχουν σχεδόν διπλάσιο κίνδυνο αυτισμού.

Αξίζει να σημειωθεί ότι οι επιστήμονες γνωρίζουν εδώ και αρκετό καιρό ότι ο αυτισμός μπορεί να είναι κληρονομική υπόθεση, αλλά η γενεσιουργός αιτία παρέμενε άγνωστη μέχρι σήμερα.

Ο Δρ Λεβιτ εξηγεί ότι η μετάλλαξη δεν αλλάζει τη λειτουργία του γονιδίου, αλλά την έκφρασή του. Στόχος του είναι να προσπαθήσει να δημιουργήσει ένα ζωικό μοντέλο με την ίδια γενετική μετάλλαξη και να το χρησιμοποιήσει για να μελετήσει τι είναι αυτό που περιβαλλοντικά συντελεί στην εκδήλωση αυτισμού στα άτομα με τη συγκεκριμένη μετάλλαξη.

Τα παιδιά συνήθως διαγιγνώσκονται με αυτισμό σε νηπιακή ηλικία, με τους γονείς να περιγράφουν την κατάσταση ως ξαφνική σταδιακή απώλεια ικανοτήτων και συμπεριφοράς.

Δεύτερη μελέτη του Πανεπιστημίου Κορνέλ της Νέας Υόρκης και των Πανεπιστημίων της Ιντιάνα και του Περντού έδειξε ότι η τηλεθέαση μπορεί να είναι παράγοντας κινδύνου εκδήλωσης αυτισμού.

 Ο Δρ Μάικλ Γουάλντμαν και οι συνεργάτες του διαπίστωσαν ότι τα παιδιά από βροχερές αμερικανικές επαρχίες βλέπουν περισσότερη τηλεόραση και ο αυτισμός είναι επίσης συχνότερος στην συγκεκριμένη ομάδα.

 «Η πρώιμη τηλεθέαση μπορεί να είναι ένας περιβαλλοντικός παράγοντας που προάγει την εκδήλωση του αυτισμού και καταδεικνύει την ανάγκη περαιτέρω έρευνας του ζητήματος», τόνισε ο Δρ Γουάλντμαν κατά τη διάρκεια της παρουσίασης των στοιχείων στο συνέδριο του Εθνικού Γραφείου Οικονομικών Μελετών.

Μια τρίτη ομάδα ερευνητών διαπίστωσε ότι εγκεφαλικές περιοχές των ενηλίκων με αυτισμό ενδεχομένως να μην επικοινωνούν με άλλες με την ίδια επάρκεια. Ο Δρ Μάικλ Μούριας και οι συνεργάτες του στο Πανεπιστήμιο της Ουάσιγκτον με τη χρήση υψηλής ανάλυση ηλεκτρο-εγκεφαλογραφήματος εντόπισε τα πρότυπα της μη φυσιολογικής συνδετικότητας μεταξύ εγκεφαλικών περιοχών σε 36 άτομα με αυτισμό.

doctors.in.gr 2-11-2006