Εντοπίστηκε γενετική μετάλλαξη που σχετίζεται με τον αυτισμό

Εντοπίστηκε γενετική μετάλλαξη που σχετίζεται με τον αυτισμό Παρίσι: Γάλλοι ερευνητές εντόπισαν γενετικές μεταλλάξεις σε έναν μικρό αριθμό παιδιών με αυτισμό, που ίσως δώσουν νέα στοιχεία για τη βιολογική βάση της διαταραχής, σύμφωνα με δημοσίευμα του επιστημονικού εντύπου Nature Medicine.

Ερευνητές του Ινστιτούτου Παστέρ στο Παρίσι με επικεφαλής τον Δρ Τόμας Μπουργκερόν, μελέτησαν το γονίδιο SHANK3 σε περισσότερα από 200 άτομα με διαταραχές του φάσματος του αυτισμού, όπου περιλαμβάνεται και ο αυτισμός, και ανακάλυψαν μεταλλάξεις του στα μέλη τριών οικογενειών.

«Οι μεταλλάξεις αυτές αφορούν μόνο έναν μικρό αριθμό ατόμων, αλλά ρίχνουν φως σε ένα γονίδιο που εμπλέκεται στις διαταραχές του φάσματος του αυτισμού, οι οποίες επηρεάζουν έξι στα 1.000 παιδιά, από την πιο ήπια μέχρι την πιο σοβαρή μορφή. Οι διαταραχές αυτές προκαλούνται από χρωμοσωμική αναδιάταξη στο 3% με 6% των περιπτώσεων. Στα άτομα με γνωστικά ελλείμματα και με αυτιστική συμπεριφορά, είναι επηρεασμένο ένα τμήμα του χρωμοσώματος 22. Η περιοχή αυτή περιέχει και το γονίδιο SHANK3.Η πρωτεΐνη που κωδικοποιεί το SHANK3 αλληλεπιδρά με άλλες πρωτεΐνες, τις neuroligins, οι οποίες παίζουν ρόλο στην μετάδοση των ώσεων στον εγκέφαλο, την σπονδυλική στήλη και τα νεύρα. Και στις τρεις οικογένειες που εντόπισαν οι ερευνητές, παρατήρησαν ότι είχαν σοβαρούς τύπους μεταλλάξεων του γονιδίου. Δύο αδέρφια σε μια οικογένεια είχαν μικρές απαλείψεις, ενώ ένα άλλο παιδί σε μια άλλη οικογένεια είχε σημαντικές απαλείψεις. Ένα κορίτσι με απάλειψη του SHANK3 στην τρίτη οικογένεια υπέφερε από αυτισμό ενώ ο αδερφός του που είχε ένα επιπλέον αντίγραφο του γονιδίου, υπέφερε από ήπιας μορφής αυτισμό, το σύνδρομο Asperger. Η αιτία του αυτισμού είναι παραμένει άγνωστη. Συνήθως εκδηλώνεται πριν την ηλικία των τριών ετών. Μια μειοψηφία αυτιστικών παιδιών έχει εξαιρετικές καλλιτεχνικές ικανότητες.

HEALTH.IN.GR 28 Δεκ. 06

Το παραπάνω κείμενο δημοσιεύθηκε στον ιστοχώρο disabled.gr